bệnh thalassemia dị hợp t* l* gì khám bệnh thalassemia ở đâu


Đăng ký xét nghiệm gen thalassemia tại: xét nghiệm gen thalassemia cho thai nhi

Thalassemias (thal-a-SE-me-ahs) bị rối loạn máu di truyền. "Kế thừa" có tức l* rối loạn được truyền từ cha mẹ sang con phê chuẩn gen.

Bệnh thalassemias khiến thân tạo ra *t tế b*o hồng cầu khỏe mạnh hơn v* *t huyết sắc tố (HEE-muh-glow-bin) hơn bình thường. Hemoglobin l* một protein gi*u chất sắt trong các tế b*o hồng cầu. Nó mang oxy đến tất các bộ ph*n của cơ thể. Hemoglobin cũng mang carbon dioxide (một loại kh* thải) từ thân đến phổi, nơi nó thở ra.

Những người bị thalassemias có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng (uh-NEE-me-uh). Thiếu máu l* do số lượng hồng cầu thấp hơn bình thường hoặc không đủ lượng huyết sắc tố trong hồng huyết cầu.
Tổng quan

Huyết sắc tố thông thường, còn được gọi l* huyết sắc tố A, có bốn chuỗi protein Giáp hai alpha globin v* hai globin beta. Hai loại ch*nh của thalassemia, alpha v* beta, được đặt tên theo các khiếm khuyết trong các chuỗi protein n*y.

Cần có bốn gen (hai từ mỗi bố mẹ) để tạo ra chuỗi protein alpha globin đủ. Đặc điểm Alpha thalassemia xảy ra nếu thiếu một hoặc hai trong số bốn gen. Nếu thiếu hơn hai gen, thiếu máu từ nh*ng nh*ng đến nặng xảy ra.

Hình thức nghiêm trọng nhất của alpha thalassemia được gọi l* alpha thalassemia Major hay hydrops thai nhi. Trẻ mắc chứng rối loạn n*y thường chết trước hoặc ngay sau khi sinh.

Cần có hai gen (một từ mỗi bác mẹ) để tạo ra chuỗi protein beta globin đủ. Beta thalassemia xảy ra nếu một hoặc cả hai gen bị thay đổi.

chừng độ nghiêm trọng của beta thalassemia phụ thuộc v*o mức độ một hoặc cả hai gen bị ảnh hưởng. Nếu cả hai gen bị ảnh hưởng, kết quả l* thiếu máu từ l*ng nh*ng đến nặng. Dạng beta thalassemia nghiêm trọng được gọi l* thiếu máu cục bộ hoặc thiếu máu Cooley.

Thalassemias ảnh hưởng đến nam v* nữ. Các rối loạn xảy ra trực t*nh nhất ở những người gốc Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á v* châu Phi. Các dạng nặng thường được chẩn đoán ở thời thơ v* l* tình trạng suốt đời.

Các bác sĩ chẩn đoán thalassemias bằng xét nghiệm máu. Các rối loạn được điều trị bằng truyền máu, thuốc v* các thủ tục khác.
Triển vọng

Phương pháp điều trị cho thalassemias đã được cải thiện qua nhiều năm. Những người có thalassemias vừa hoặc nặng hiện đang sống lâu hơn v* có chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Tuy nhiên, các biến chứng từ thalassemias v* phương pháp điều trị của họ l* bộc trực. Những người bị thalassemias vừa hoặc nặng phải theo sát kế hoạch điều trị của họ. Họ cần coi sóc bản thân để duy trì sức khỏe tốt nhất có thể.
Xét nghiệm t*nh trạng thalassemia liên quan đến việc lấy một mẫu máu độc nhất. Điều n*y có thể được thực hiện trong cuộc hẹn với thầy thuốc, buổi tham vấn di truyền hoặc thỉnh thoảng chuẩn y các hội chợ sức khỏe cộng đồng cung cấp dịch vụ n*y. Các xét nghiệm gạn lọc sau đây xác định hồ hết các loại t*nh trạng thalassemia, cũng như đặc điểm tế b*o hình liềm, đặc điểm E v* hầu hết các đặc điểm hemoglobin được biết đến khác:

Điện di hemoglobin với định lượng hemoglobin A2 v* hemoglobin F
Công thức máu vơ
Các nghiên cứu về sắt (protoporphyrin miễn ph*, ferritin v* / hoặc các nghiên cứu về sắt khác)

Các cá nhân có đặc điểm beta thalassemia thường có chứng cứ về vi tế b*o v* tăng nồng độ hemoglobin A2. Huyết sắc tố F đôi khi cũng tăng cao. Các cá nhân có đặc điểm alpha thalassemia thường có chứng cứ về vi tế b*o v* chừng độ thường nh*t của huyết sắc tố A2 v* F. thỉnh thoảng tình trạng t*nh trạng không thể được xác định chỉ bằng các xét nghiệm s*ng lọc n*y. Kết quả có thể mơ hồ vì nhiều lý do. Nếu thiếu sắt được phát hiện, một cá nhân phải được r* lại sau khi ho*n tất liệu pháp bổ sung sắt. đôi khi, xét nghiệm DNA r* soát trực tiếp các gen globin alpha v* / hoặc beta l* cần thiết. Xét nghiệm DNA l* cách độc nhất để xác định t*nh trạng alpha thalassemia thầm lặng v* đặc điểm huyết sắc tố can hệ được gọi l* hemoglobin Constant Spring. Xét nghiệm DNA cũng có thể cần thiết để cho phép tuyển lựa xét nghiệm tiền sản.

Điều quan yếu l* các cá nhân phải nh*n thức được tình trạng đặc điểm bệnh thalassemia của họ, đặc biệt l* các cá nhân trong độ tuổi sản xuất. Tùy thuộc v*o loại huyết sắc tố của một đối tác ng*y nay hoặc mai sau, những đứa trẻ trong mai sau có thể có nguy cơ mắc bệnh thalassemia hoặc các bệnh huyết sắc tố can hệ khác. Trước khi sinh v* các tuyển lựa xét nghiệm khác có sẵn cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Nếu bạn đã biết rằng bạn có đặc điểm bệnh thalassemia, bạn có thể có câu hỏi về việc điều n*y sẽ ảnh hưởng đến bạn v* các th*nh viên khác trong gia đình. thầy thuốc của bạn có thể đáp những câu hỏi n*y hoặc giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền trong khu vực của bạn. Bạn cũng có thể tìm một cố vấn di truyền phê chuẩn trang web của Hiệp hội cố vấn di truyền quốc gia, www.nsgc.org.

Việc thông báo cho các th*nh viên khác trong gia đình về khả năng họ cũng có thể có đặc điểm bệnh thalassemia có thể khó khăn v* tốn thời gian. Chúng tôi đã tạo một số chữ cái có thể dễ d*ng in ra v* phạt cho các th*nh viên trong gia đình. Những chữ cái n*y mô tả sự di truyền, xét nghiệm v* tầm quan yếu của đặc điểm v* bệnh thalassemia. ngoại giả còn có một tờ thông tin có sẵn để tải về với thông báo về đặc điểm hemoglobin E, có liên can đến các đặc điểm của bệnh thalassemia.

Alpha thalassemia thư cho các th*nh viên gia đình
Thư thalassemia Beta cho các th*nh viên gia đình
Tờ thông báo về đặc điểm của Hemoglobin E